Диагностическая NGS (next generation sequencing) панель поиска причин врожденных аномалий развития глазного яблока включает проверку 10 генов, мутации в которых описаны при врожденных пороках развития глазного яблока. Среди тестируемых генов PITX2, FOXC1, PAX6 (del/dup PAX6) SOX2, OTX2, RAX, STRA6, VSX2(CHX10), FOXE3, CYP1B1, и другие. Панель создана на основе имеющихся в мире аналогов, данных источников литературы, баз данных, собственных накопленных клинических наблюдений. О специфичности, клинической чувствительности и проведенной валидации панели можно узнать по запросу.