ТЕХНОЛОГИЯ
САМЫЕ ПОПУЛЯРНЫЕ ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ
Что такое ДНК диагностика?
Анализ изменений в геноме (вариации, нуклеотидные замены, повторы или нехватка участков ДНК) конкретного человека для оценки предрасположенности к заболеванию и для определения тактики лечения при наличии мутации.
Как проводится ДНК диагностика?
Для проведения анализа изменений генетической информации человека достаточно даже малого количества любого его биологического материала, содержащего клетки: цельная венозная или капиллярная кровь, соскоб эпителия со внутренней поверхности щеки, слюна, ногти, кусочек ткани (при биопсии) и др.
Как применяются данные геномного обследования?
Полученные в результате исследования генома/экзома данные могут быть проанализированы с учетом имеющихся глазных заболеваний. Это помогает пролить свет на причины, ведущие к снижению зрения.
Зачем проводится ДНК диагностика глазных болезней?
Для постановки точного диагноза, от этого зависит выбор лечения, т.к. активно применяются новые технологии лечения, для выявления носительства гена болезни у внешне здоровых людей, что важно для того, чтобы знать прогноз заболевания, и для планирования семьи. Пренатальный скрининг плода позволяет рано диагностировать серьезные врожденные болезни, приводящие к слепоте. Такой тест особенно необходим при наличии у будущего ребенка отягощенной наследственности.
Какие глазные болезни вызваны генетическими изменениями?
Показано, что более 40% глазных заболеваний передаются по наследству от родителей детям (Kohl S, Biskup S. 2013). Для удобного поиска мы разделили тесты на 6 групп заболеваний ("Сетчатка", "Глаукома", "Катаракта", "Роговица", "Аномалии развития", "Атрофия зрительного нерва").